Genetik — Nota JomSkor

Gen, DNA dan Kromosom

DNA (Deoxyribonucleic Acid) terdiri daripada unit-unit asas nukleotida (gula deoksiribosa, bes bernitrogen, kumpulan fosfat), tersusun sebagai dua rantai polinukleotida berpintal antara satu sama lain membentuk heliks ganda dua. Gen ialah unit asas pewarisan yang menentukan ciri-ciri individu, tersusun sebagai segmen DNA di sepanjang kromosom; terdapat beribu-ribu gen dalam satu molekul DNA. Kromosom ialah struktur bebenang halus terdiri daripada asid nukleik dan protein, terletak di dalam nukleus; setiap kromosom mempunyai 200-300 gen.

Kromosom > DNA > Gen (gen ialah segmen DNA di sepanjang kromosom)

Kariotip, Autosom dan Kromosom Seks

Setiap spesies mempunyai bilangan kromosom yang tetap; sel soma manusia mengandungi 46 kromosom (kromosom homolog tersusun mengikut bentuk dan saiz — disebut kariotip), manakala sel gamet manusia hanya mempunyai separuh bilangan kromosom (23 kromosom). Kromosom dibahagikan kepada autosom (mengawal sifat seperti warna mata, kebolehan menggulung lidah, jenis rambut) dan kromosom seks (menentukan jantina lelaki atau perempuan).

Manusia: 46 kromosom (23 pasang) = 44 autosom + 2 kromosom seks (XX perempuan / XY lelaki)

Mitosis

Mitosis ialah proses pembahagian sel yang membentuk dua sel anak yang seiras, dengan setiap satunya mengandungi bilangan kromosom dan kandungan bahan genetik yang sama dengan sel induk. Berlaku dalam sel soma manusia dan haiwan untuk pertumbuhan, menggantikan sel rosak/mati, dan pembiakan aseks (contoh Amoeba sp.). Peringkat: Profasa (kromosom memendek dan menebal, gentian gelendong terbentuk, membran nukleus dan nukleolus terurai) -> Metafasa (kromosom tersusun di satah khatulistiwa, gentian gelendong melekat pada sentromer) -> Anafasa (sentromer membahagi dua, kromatid kembar bergerak ke kutub bertentangan) -> Telofasa (kromatid sampai ke kutub, membran nukleus dan nukleolus terbentuk semula, sitoplasma membahagi).

1 sel induk -> 2 sel anak (kromosom sama dengan sel induk)

Meiosis

Meiosis ialah proses apabila sel induk membahagi dan menjadi empat sel anak yang tidak seiras, setiap satunya mengandungi separuh daripada bilangan kromosom sel induk. Berlaku dalam testis lelaki dan ovari perempuan (manusia) atau anter dan ovari (tumbuhan) untuk menghasilkan gamet pembiakan seks. Melibatkan Meiosis I (kromosom homolog berpasangan, pindah silang berlaku, kromosom homolog berpisah ke kutub bertentangan) dan Meiosis II (kromatid kembar berpisah, serupa mitosis), menghasilkan empat gamet.

1 sel induk -> 4 sel anak (gamet, separuh bilangan kromosom sel induk)

Perbandingan Mitosis dan Meiosis

Persamaan: kedua-duanya melibatkan replikasi DNA dan pembahagian sel. Perbezaan: mitosis berlaku di sel soma dan menghasilkan dua sel anak yang seiras dengan bilangan kromosom sama seperti sel induk, tiada pindah silang dan tiada variasi; meiosis berlaku di sel pembiakan dan menghasilkan empat sel anak yang berbeza dari segi genetik dengan separuh bilangan kromosom sel induk, ada pindah silang dan ada variasi.

Mitosis: 2 sel anak, seiras, tiada variasi | Meiosis: 4 sel anak, berbeza segi genetik, ada variasi

Mekanisme Pewarisan (Hukum Mendel)

Pewarisan ialah pemindahan ciri-ciri daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen. Sepasang gen yang berada pada lokus atau kedudukan yang sama pada kromosom homolog mengawal satu trait organisma; pasangan gen ini dikenali sebagai alel. Alel boleh hadir dalam bentuk dominan (mewakili huruf besar, cth T) atau resesif (huruf kecil, cth t) — alel dominan menutupi kesan alel resesif, ciri resesif hanya dipamerkan apabila kedua-dua alel adalah resesif. Genotip ialah maklumat genetik (cth TT, Tt, tt); fenotip merujuk kepada ciri-ciri fizikal yang dipamerkan (cth Tinggi, Kerdil). Gregor Mendel (Bapa Genetik) menemui mekanisme pewarisan melalui kacukan monohibrid pokok kacang pea.

Genotip TT x tt -> F1: semua Tt (Tinggi) | F1 Tt x Tt -> F2: 1 TT : 2 Tt : 1 tt (3 Tinggi : 1 Kerdil)

Penentuan Jantina Anak

Lelaki mempunyai genotip 44+XY (menghasilkan dua jenis sperma: 22+X dan 22+Y), perempuan mempunyai genotip 44+XX (menghasilkan hanya satu jenis ovum: 22+X). Persenyawaan ovum (22+X) dengan sperma 22+X menghasilkan anak perempuan (44+XX); persenyawaan dengan sperma 22+Y menghasilkan anak lelaki (44+XY). Kebarangkalian mendapat anak lelaki atau perempuan pada setiap kehamilan adalah sama, iaitu 50%.

Bapa 44+XY menghasilkan sperma 22+X atau 22+Y | Ibu 44+XX menghasilkan ovum 22+X sahaja

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom berlaku apabila terdapat perubahan dalam bilangan atau struktur kromosom, akibat kecacatan semasa proses pembahagian sel. Sindrom Down berlaku kerana penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom ke-21 (47 kromosom); individu mempunyai ciri-ciri kerencatan fizikal dan mental, lehernya pendek, mata sepet dan badan lebih rendah. Sindrom Turner (44+XO, 45 kromosom) — individu perempuan yang kekurangan satu kromosom seks X, mengalami perkembangan ciri-ciri seks sekunder yang terbatas. Sindrom Klinefelter (44+XXY, 47 kromosom) — individu lelaki dengan penambahan satu kromosom X, mempunyai payudara dan testis yang kecil serta mandul.

Sindrom Down: 47 kromosom (trisomi kromosom-21) | Sindrom Turner: 45 kromosom (44+XO, perempuan) | Sindrom Klinefelter: 47 kromosom (44+XXY, lelaki)

Mutasi Gen

Mutasi gen disebabkan oleh perubahan kimia yang berlaku pada sesuatu gen, menyebabkan perubahan dalam ciri yang dikawal oleh gen tersebut. (a) Buta warna — gen resesif terdapat pada kromosom X, lazim berlaku pada lelaki. (b) Anemia sel sabit — perubahan spontan pada gen bertanggungjawab dalam penghasilan hemoglobin, menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit; disebabkan gen resesif pada autosom. (c) Talasemia — penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengawal penghasilan hemoglobin; sel darah merah kecil dan jangka hayat lebih singkat. (d) Hemofilia — pesakit mengalami kesukaran darah membeku akibat mutasi gen yang menghasilkan faktor pembekuan darah; trait terangkai-X (gen ditemui pada kromosom seks).

Gen resesif terangkai-X: Buta warna (X^c), Hemofilia | Autosom: Anemia sel sabit, Talasemia

Faktor Penyebab Mutasi

Mutasi mungkin berlaku secara spontan (semula jadi) atau disebabkan oleh faktor-faktor luaran yang dikenali sebagai mutagen, iaitu sinaran radioaktif, sinar-X, sinar ultraungu, bahan karsinogen, dan kehamilan pada usia yang lewat.

Semula jadi | Sinaran radioaktif | Sinar-X | Sinar ultraungu | Karsinogen | Kehamilan pada usia yang lewat

Pewarisan Penyakit Gangguan Gen Terangkai-X

Sesetengah gen yang mengawal trait terletak pada kromosom seks (dikenali trait terangkai seks dan gen terangkai seks), contohnya hemofilia dan buta warna. Hemofilia diwarisi apabila terdapat alel resesif membawa penyakit pada kromosom X; jika tiada alel resesif itu, individu tidak akan hidap hemofilia.

Bapa X^cY (buta warna) x Ibu X^CX^c (pembawa) -> anak perempuan pembawa/buta warna; anak lelaki normal/buta warna

Kaedah Mengesan Penyakit Gangguan Gen

Dua kaedah digunakan untuk mengesan penyakit gangguan gen sebelum lebih awal: (a) Kaedah amniosentesis — jarum dimasukkan melalui dinding uterus untuk mengekstrak bendalir amnion yang mengandungi sel fetus terampai, digunakan pada minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan. (b) Kaedah kariotip — sampel sel fetus/tisu badan dirangsang mitosis, dihentikan pada peringkat metafasa, kromosom dipotong dan disusun untuk diperhatikan di bawah mikroskop bagi mengesan sebarang keabnormalan kromosom.

Amniosentesis: minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan | Kariotip: daripada sampel sel fetus/tisu badan

Aplikasi Penyelidikan Genetik

Sains forensik menjalankan kajian penyiasatan jenayah dengan mengesahkan kronologi sesuatu kejadian berdasarkan bukti-bukti saintifik (cth analisis DNA). Terapi gen ialah teknik yang masih dalam peringkat eksperimen, bertujuan membaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang menyebabkan penyakit seperti sistik fibrosis, hemofilia dan anemia sel sabit, dengan menyisipkan gen normal ke dalam sel atau tisu badan pesakit untuk menggantikan gen yang rosak. Genealogi genetik ialah kajian pengumpulan genetik untuk menentukan salasilah atau susur galur keturunan menggunakan ujian DNA.

Sains forensik | Terapi gen | Genealogi genetik

Teknologi DNA Rekombinan

Teknologi DNA rekombinan menggabungkan dua spesies yang berbeza untuk menghasilkan ciri baharu, contohnya DNA dari tumbuhan boleh dikombinasikan dengan DNA bakteria, atau DNA manusia dikombinasikan dengan DNA plasmid bakteria menjadi DNA hibrid. Langkah: (1) DNA dipotong menggunakan enzim pemotong, (2) DNA plasmid bakteria dipotong dengan enzim pemotong yang sama, (3) DNA rekombinan dimasukkan ke dalam sel bakteria, (4) bakteria rekombinan menggandakan diri di dalam tangki penapaian, (5) produk seperti insulin manusia diekstrakkan. Penghasilan insulin manusia daripada bakteria membantu rawatan diabetes melitus (kencing manis).

DNA manusia + DNA plasmid bakteria -> DNA rekombinan -> dimasukkan ke bakteria -> bakteria rekombinan menghasilkan produk (cth insulin manusia)

Organisma Termodifikasi Genetik (GMO)

GMO ialah organisma (tumbuhan, haiwan, bakteria atau virus) yang diubah secara genetik untuk tujuan tertentu, melalui proses persilangan beberapa kali untuk menghasilkan kualiti komersial. Contoh: tumbuhan tahan rintangan serangga (jagung), buah yang lebih besar dan nutrisi tinggi, tumbuhan tahan disimpan dalam bidang pengangkutan, tomato tahan reput perosak yang dihasilkan melalui modifikasi genetik. Contoh lain GMO: kelapa sawit, padi, jagung.

GMO = Genetically Modified Organism (tumbuhan, haiwan, bakteria atau virus)

Kebaikan dan Keburukan Teknologi Kejuruteraan Genetik

Kebaikan: mengenal pasti dan menentukan penyakit baka untuk merawat penyakit tersebut; menghasilkan tanaman dan ternakan berkualiti serta tahan penyakit; menghasilkan tanaman yang lebih banyak memerlukan masa yang lebih singkat untuk tuaian; penghasilan insulin daripada bakteria membantu kesihatan manusia. Keburukan: hasil perubahan genetik memberikan alahan dan kesan sampingan kepada pengguna yang mengalami alahan; spesies asal pupus disebabkan spesies baharu menyebabkan spesies asal pupus; mungkin menyebabkan mutasi sampingan; pengubahsuaian genetik secara tidak beretika boleh membuat senjata biologi yang membahayakan manusia.

Kebaikan: rawatan penyakit baka, tanaman/ternakan berkualiti, penghasilan insulin | Keburukan: alahan, spesies asal pupus, mutasi sampingan, senjata biologi

Etika dalam Teknologi Kejuruteraan Genetik

Penyelidikan genetik perlu dijalankan dengan integriti yang tinggi agar tidak menyalahi moral dan agama. Teknologi kejuruteraan genetik dapat membantu manusia dari segi kesihatan (cth insulin untuk diabetes melitus) dan menangani kekurangan makanan dunia. Etika nilai murni hendaklah diamalkan semasa menjalankan eksperimen kejuruteraan genetik agar tidak menyentuh sensitiviti agama dan moral. Mengelakkan teknologi kejuruteraan genetik daripada disalahgunakan, undang-undang dan peraturan wajar diuatkuasakan.

Variasi Selanjar dan Tak Selanjar

Variasi ialah perbezaan ciri yang wujud antara individu dalam populasi yang sama. Variasi selanjar ialah variasi yang menunjukkan perbezaan tidak ketara jelas antara individu dalam populasi yang sama (cth ketinggian, jisim badan); bersifat kuantitatif, ciri-cirinya boleh diukur dan diwakili oleh lengkung taburan normal, ditentukan oleh gen tetapi juga dipengaruhi oleh faktor persekitaran. Variasi tak selanjar ialah variasi yang menunjukkan perbezaan yang sangat jelas dan ketara antara individu dalam populasi yang sama (cth kebolehan menggulung lidah, jenis cap jari, jenis cuping telinga, jenis kumpulan darah); bersifat kualitatif, digambarkan dengan carta bar berbentuk diskrit, ditentukan oleh faktor genetik sahaja.

Variasi selanjar: kuantitatif, taburan normal (cth ketinggian, jisim badan) | Variasi tak selanjar: kualitatif, diskrit (cth jenis kumpulan darah, cuping telinga, lidah)

Faktor dan Kepentingan Variasi

Faktor genetik yang menyebabkan variasi: pindah silang antara kromosom homolog semasa meiosis menghasilkan kombinasi genetik baharu; penyusunan kromosom secara bebas menghasilkan gamet dengan maklumat genetik berlainan; persenyawaan secara rawak antara gamet jantan dan betina; mutasi kromosom dan gen menghasilkan fenotip baharu. Faktor persekitaran seperti pH, cahaya matahari, suhu, air dan pemakanan juga boleh menyebabkan perubahan ciri-ciri organisma. Kepentingan variasi: membolehkan organisma menyesuaikan diri terhadap perubahan persekitaran; membolehkan pembezaan dan pengecaman individu dalam spesies yang sama; membenarkan pemilihan semula jadi (evolusi); membantu organisma dalam penyamaran untuk melindungi diri daripada pemangsa; meningkatkan nilai tambah haiwan dan tumbuhan (kejuruteraan genetik, pembiakbakaan pilihan).

Faktor genetik: pindah silang, penyusunan kromosom bebas, persenyawaan rawak, mutasi | Faktor persekitaran: pH, cahaya matahari, suhu, air, pemakanan

Contoh soalan

Rajah menunjukkan struktur kromosom. Namakan struktur yang ditandakan dengan P, Q dan R, dan terangkan hubungan antara kromosom, DNA dan gen.

• P ialah kromatid, Q ialah sentromer, R ialah gen (lokus gen pada kromosom).
• Kromosom mengandungi DNA, dan DNA mengandungi beribu-ribu gen yang tersusun sebagai segmen di sepanjang molekul DNA.
• Hubungan boleh diringkaskan: Kromosom > DNA > Gen, iaitu kromosom merupakan struktur terbesar yang mengandungi DNA, dan gen ialah unit asas pewarisan yang terdapat di sepanjang DNA tersebut.

Contoh soalan

Bandingkan dan bezakan antara mitosis dengan meiosis dari segi bilangan sel anak yang dihasilkan, bilangan kromosom dan kesamaan genetik sel anak.

• Persamaan: kedua-dua proses melibatkan replikasi DNA dan pembahagian sel.
• Bilangan sel anak: mitosis menghasilkan DUA sel anak, manakala meiosis menghasilkan EMPAT sel anak.
• Bilangan kromosom sel anak: dalam mitosis, sel anak mempunyai bilangan kromosom yang SAMA dengan sel induk; dalam meiosis, sel anak mempunyai SEPARUH daripada bilangan kromosom sel induk.
• Kesamaan genetik: sel anak hasil mitosis adalah SEIRAS dari segi genetik (tiada pindah silang, tiada variasi); sel anak hasil meiosis adalah BERBEZA dari segi genetik (ada pindah silang, ada variasi).
• Mitosis berlaku di sel soma (untuk pertumbuhan dan penggantian sel rosak), manakala meiosis berlaku di sel pembiakan (testis/ovari) untuk menghasilkan gamet.

Contoh soalan

Seorang lelaki bergenotip Tt (boleh menggulung lidah) berkahwin dengan seorang perempuan bergenotip tt (tidak boleh menggulung lidah). Lukiskan rajah skema pewarisan dan tentukan nisbah genotip serta fenotip anak yang dijangkakan.

• Genotip induk: Bapa Tt x Ibu tt.
• Gamet bapa: T dan t (melalui meiosis); Gamet ibu: t dan t sahaja.
• Genotip anak yang mungkin: Tt, Tt, tt, tt (iaitu nisbah 1 Tt : 1 tt, atau 2 Tt : 2 tt).
• Fenotip anak: separuh (50%) Boleh menggulung lidah (Tt) dan separuh (50%) Tidak boleh menggulung lidah (tt).
• Nisbah genotip : fenotip adalah 1 : 1 antara Boleh menggulung lidah dengan Tidak boleh menggulung lidah.

Contoh soalan

Bezakan antara Sindrom Down, Sindrom Turner dan Sindrom Klinefelter dari segi bilangan kromosom dan jantina individu yang terlibat.

• Sindrom Down: 47 kromosom (penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom ke-21); boleh berlaku pada lelaki atau perempuan; individu mempunyai kerencatan fizikal dan mental, leher pendek, mata sepet.
• Sindrom Turner: 45 kromosom (44+XO, kekurangan satu kromosom seks X); hanya berlaku pada PEREMPUAN; ciri-ciri seks sekunder terbatas perkembangannya.
• Sindrom Klinefelter: 47 kromosom (44+XXY, penambahan satu kromosom X); hanya berlaku pada LELAKI; mempunyai payudara dan testis kecil serta mandul.
• Ketiga-tiganya adalah contoh mutasi kromosom yang berlaku akibat kecacatan semasa proses pembahagian sel.

Contoh soalan

Terangkan teknologi DNA rekombinan dalam penghasilan insulin manusia, dan nyatakan satu kebaikan serta satu keburukan teknologi kejuruteraan genetik secara umum.

• Gen insulin manusia dipotong daripada sel pankreas menggunakan enzim pemotong.
• DNA plasmid daripada sel bakteria juga dipotong menggunakan enzim pemotong yang sama, kemudian gen insulin manusia dimasukkan ke dalam DNA plasmid bakteria membentuk DNA rekombinan.
• DNA rekombinan dimasukkan semula ke dalam sel bakteria; bakteria rekombinan ini menggandakan diri di dalam tangki penapaian dan menghasilkan insulin manusia yang kemudian diekstrakkan.
• Kebaikan: penghasilan insulin daripada bakteria secara besar-besaran membantu merawat pesakit diabetes melitus (kencing manis) dengan lebih murah dan cepat.
• Keburukan: pengubahsuaian genetik yang tidak beretika berisiko digunakan untuk membuat senjata biologi yang membahayakan manusia.

Contoh soalan

Bezakan antara variasi selanjar dengan variasi tak selanjar, dan berikan satu contoh bagi setiap satu.

• Variasi selanjar menunjukkan perbezaan yang TIDAK KETARA/jelas antara individu, bersifat KUANTITATIF (boleh diukur), diwakili oleh lengkung taburan normal, dan dipengaruhi oleh faktor genetik DAN persekitaran. Contoh: ketinggian atau jisim badan.
• Variasi tak selanjar menunjukkan perbezaan yang SANGAT JELAS/ketara antara individu, bersifat KUALITATIF, digambarkan dengan carta bar berbentuk diskrit, dan ditentukan oleh faktor GENETIK SAHAJA. Contoh: kebolehan menggulung lidah atau jenis kumpulan darah.