Pewarisan — Nota JomSkor

Pewarisan Monohibrid dan Hukum Mendel I

Pewarisan monohibrid mengkaji satu trait/ciri yang dikawal oleh sepasang alel (contoh warna bunga). Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) menyatakan setiap organisma mempunyai dua alel bagi setiap trait yang diwarisi daripada kedua induk; semasa pembentukan gamet, sepasang alel akan disegregasikan/dipisahkan secara rawak ke dalam gamet supaya setiap gamet hanya membawa SATU alel bagi setiap trait. Persilangan dua induk heterozigot (Aa × Aa) menghasilkan generasi F1 dengan nisbah genotip 1 homozigot dominan : 2 heterozigot : 1 homozigot resesif, dan nisbah fenotip 3 dominan : 1 resesif.

Nisbah F2 monohibrid (heterozigot × heterozigot) = 3 dominan : 1 resesif

Istilah Asas: Gen, Alel dan Lokus

Gen merupakan unit pewarisan yang berada pada lokus (kedudukan) tertentu pada kromosom. Alel ialah bentuk alternatif sesuatu gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom homolog (sepasang kromosom yang serupa, satu daripada ibu dan satu daripada bapa). Setiap gen berada pada lokus gen yang sama pada sepasang kromosom homolog.

Alel Dominan dan Alel Resesif

Alel dominan ialah alel yang menunjukkan/menutup ekspresi trait apabila berpasangan dengan alel resesif (ditulis huruf besar, contoh B). Alel resesif ialah alel yang ekspresinya tertindas apabila berpasangan dengan alel dominan; hanya ditunjukkan apabila kedua-dua alel adalah resesif (ditulis huruf kecil, contoh b).

Genotip homozigot dominan: AA; heterozigot: Aa; homozigot resesif: aa

Genotip, Fenotip, Homozigot dan Heterozigot

Genotip ialah komposisi alel bagi sesuatu organisma (contoh BB, Bb, bb). Fenotip ialah ciri fizikal yang dapat diperhatikan hasil daripada ekspresi genotip (contoh bunga ungu/putih). Homozigot ialah genotip dengan sepasang alel sama (BB atau bb). Heterozigot ialah genotip dengan sepasang alel berbeza (Bb).

Baka Tulen dan Hibrid

Baka tulen bermaksud individu yang homozigot bagi suatu trait dan akan menghasilkan keturunan dengan trait yang sama secara konsisten apabila dibiakkan sesama sendiri selama beberapa generasi. Hibrid ialah keturunan hasil pembiakan dua induk dengan genotip berbeza (contoh heterozigot).

Pewarisan Dihibrid dan Hukum Mendel II

Pewarisan dihibrid mengkaji DUA trait serentak (contoh warna biji dan bentuk biji). Hukum Mendel II (Hukum Pengasingan Bebas) menyatakan alel bagi trait yang berlainan diasingkan secara bebas antara satu sama lain semasa pembentukan gamet, dengan syarat gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang berlainan. Persilangan dua induk heterozigot bagi dua trait (AaBb × AaBb) menghasilkan nisbah fenotip F2 sebanyak 9:3:3:1 (9 dominan-dominan : 3 dominan-resesif : 3 resesif-dominan : 1 resesif-resesif).

Nisbah F2 dihibrid bebas (AaBb × AaBb) = 9:3:3:1

Autosom, Kromosom Seks dan Karyotaip

Autosom ialah kromosom yang tidak menentukan jantina (22 pasang dalam manusia). Kromosom seks ialah sepasang kromosom yang menentukan jantina organisma (XX bagi perempuan, XY bagi lelaki). Karyotaip ialah susunan kromosom lengkap sesuatu organisma yang disusun mengikut saiz dan bentuk, digunakan untuk mengesan kelainan bilangan atau struktur kromosom.

Manusia: 46 kromosom (22 pasang autosom + 1 pasang kromosom seks); Lelaki = 44+XY, Perempuan = 44+XX

Gangguan Kromosom Seks pada Manusia

Sindrom Turner (45 kromosom, hanya satu kromosom X): perempuan, pertumbuhan terbatas, masalah pembelajaran, organ reproduktif tidak berkembang sepenuhnya. Sindrom Klinefelter (47 kromosom, XXY): lelaki, mempunyai ciri fizikal perempuan, lambat dalam pembelajaran, masalah kesuburan. Sindrom Down (47 kromosom, trisomi 21 — tiga naskhah kromosom 21 akibat tak disjungsi semasa meiosis): ciri-ciri tertentu pada wajah, kecacatan intelek, masalah jantung kongenital.

Sindrom Turner: 44+XO (45 kromosom); Sindrom Klinefelter: 44+XXY (47 kromosom); Sindrom Down: trisomi kromosom 21 (47 kromosom)

Kumpulan Darah ABO dan Faktor Rhesus

Kumpulan darah ABO dikawal oleh tiga alel — IA dan IB bersifat kodominan (kedua-duanya diekspresikan jika hadir bersama, menghasilkan kumpulan darah AB), manakala alel i bersifat resesif terhadap IA dan IB. Faktor Rhesus (Rh) dikawal oleh alel dominan Rh+ dan alel resesif Rh-; individu boleh dikelaskan sebagai Rhesus positif (Rh+) atau Rhesus negatif (Rh-) berdasarkan kehadiran antigen D pada permukaan sel darah merah.

Alel IA dan IB kodominan; alel i resesif. Genotip: IAIA/IAi=A, IBIB/IBi=B, IAIB=AB, ii=O

Talasemia

Talasemia ialah penyakit darah warisan yang disebabkan oleh alel resesif yang mengganggu pengeluaran hemoglobin normal. Individu heterozigot (pembawa) mempunyai talasemia minor dengan simptom ringan, manakala individu homozigot resesif mempunyai talasemia major dengan simptom serius (anemia kronik) memerlukan pemindahan darah berkala.

Alel resesif (Hb^s) menyebabkan talasemia minor (heterozigot) atau major (homozigot resesif)

Penentuan Jantina pada Manusia

Lelaki mempunyai genotip 44+XY (heterogametik — menghasilkan gamet X atau Y), manakala perempuan mempunyai genotip 44+XX (homogametik — semua gamet membawa kromosom X). Jantina anak ditentukan oleh jenis kromosom seks (X atau Y) yang dibawa oleh sperma yang membaja ovum; nisbah jantina anak secara teori adalah 1 lelaki : 1 perempuan.

Lelaki (44+XY) × Perempuan (44+XX) → nisbah jantina anak 1 lelaki : 1 perempuan

Pewarisan Terangkai Seks: Buta Warna dan Hemofilia

Buta warna dan hemofilia ialah trait resesif yang gennya terletak pada kromosom X (tidak terdapat pada kromosom Y). Oleh itu, lelaki (genotip XY) hanya memerlukan SATU alel resesif pada kromosom X-nya untuk menunjukkan trait tersebut, manakala perempuan (XX) memerlukan DUA alel resesif (homozigot resesif) untuk terjejas — perempuan heterozigot (pembawa) tidak menunjukkan simptom tetapi boleh mewariskan alel resesif kepada anaknya. Ini menyebabkan trait terangkai seks lebih kerap dilihat pada lelaki berbanding perempuan.

Gen buta warna/hemofilia terletak pada kromosom X; lelaki (XY) hanya perlu SATU alel resesif untuk terjejas

Pedigri Keluarga

Pedigri ialah gambar rajah yang menunjukkan pewarisan sesuatu trait (contoh hemofilia) merentasi beberapa generasi dalam sesebuah keluarga. Pedigri membantu mengesan corak pewarisan (dominan/resesif, autosomal/terangkai seks) dan meramalkan kebarangkalian keturunan akan datang mewarisi trait tersebut, berdasarkan simbol piawai bagi lelaki/perempuan, individu terjejas dan pembawa.

Contoh soalan

Pada tumbuhan kacang pis, alel warna bunga ungu (B) bersifat dominan terhadap alel warna bunga putih (b). Dua tumbuhan heterozigot (Bb) dikacukkan sesama sendiri. Tentukan genotip dan fenotip generasi F1, serta nyatakan nisbah fenotip yang terhasil.

• Genotip induk: Bb × Bb
• Gamet yang terhasil daripada setiap induk: B dan b
• Carta Punnett: BB, Bb, Bb, bb
• Genotip F1: 1 BB (homozigot dominan) : 2 Bb (heterozigot) : 1 bb (homozigot resesif)
• Fenotip F1: BB dan Bb menghasilkan bunga ungu; bb menghasilkan bunga putih
• Nisbah fenotip F1 ialah 3 bunga ungu : 1 bunga putih, selaras dengan Hukum Mendel I (Hukum Segregasi).

Contoh soalan

Seorang ibu mempunyai kumpulan darah AB (genotip IAIB) dan seorang bapa mempunyai kumpulan darah O (genotip ii). Tentukan kemungkinan genotip dan kumpulan darah anak-anak mereka.

• Gamet ibu: IA dan IB. Gamet bapa: i dan i.
• Kemungkinan genotip anak: IAi dan IBi
• Anak dengan genotip IAi akan mempunyai kumpulan darah A.
• Anak dengan genotip IBi akan mempunyai kumpulan darah B.
• Oleh itu, anak-anak pasangan ini akan mempunyai kumpulan darah A ATAU B sahaja (tidak akan mempunyai kumpulan darah AB atau O).

Contoh soalan

Hemofilia ialah penyakit terangkai-X yang resesif. Seorang lelaki normal berkahwin dengan seorang perempuan pembawa (heterozigot) gen hemofilia. Ramalkan genotip dan fenotip anak-anak mereka, dan jelaskan mengapa anak lelaki lebih berisiko menghidap hemofilia berbanding anak perempuan.

• Genotip bapa (normal): XHY. Genotip ibu (pembawa): XHXh
• Gamet bapa: XH dan Y. Gamet ibu: XH dan Xh
• Kemungkinan genotip anak: XHXH (perempuan normal), XHXh (perempuan pembawa), XHY (lelaki normal), XhY (lelaki hemofilia)
• Anak lelaki (XY) hanya memerlukan SATU alel resesif Xh untuk menghidap hemofilia kerana tiada alel dominan pada kromosom Y untuk menutup kesannya.
• Anak perempuan (XX) memerlukan DUA alel resesif (XhXh, homozigot) untuk menghidap hemofilia; jika hanya satu Xh, dia menjadi pembawa tanpa simptom.
• Oleh itu, kebarangkalian anak lelaki menghidap hemofilia (1/2 daripada anak lelaki) adalah lebih tinggi berbanding anak perempuan menghidap hemofilia secara penuh.